11月7日，在第四届中国国际进口博览会上，一支由罕见病患者组成的8772乐队高歌一曲，深深感染了现场观众。为解决中国罕见病患者用药难的问题，多位行业专家和公益组织代表相聚一堂，共同探讨如何以支付为突破口，携手共筑具有中国特色的罕见病可持续生态体系。

　　不博同情，亦不掩藏真相

　　“我们并不希望通过卖惨去博得同情，也不想掩藏事实的真相。‘你见或者不见’，我们就在这里。”

　　8772乐队由“病(B)痛(T)挑(T)战(Z)”这几个字的拼音首字母转化而来，这是一支由罕见病患者组成的摇滚乐队。

　　“我们并不希望通过卖惨去博得同情，也不想掩藏事实的真相。‘你见或者不见’，我们就在这里。”北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥表示，“我们希望通过音乐为病友们发声，我们希望通过歌声给更多病友带来力量，用我们的热情和真实，去传递希望。“

　　新近发布的《中国罕见病定义研究报告2021》提出了中国罕见病2021年版定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于十四万的疾病 。“罕见病的新定义是我国罕见病发展的又一里程碑事件，其可以成为制定孤儿药定义以及孤儿药相关政策的重要参考依据之一，也能成为调整我国医保重要参考目录的依据之一。”全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授表示，“罕见病的用药非常特殊，我们要尽快建立权责清晰、多层次、可持续的医疗保障体系，争取一病一办法、一药一政策。”

　　罕见病用药进入地方的普惠型商业健康保险“惠民保”，为患者带来希望。据不完全统计，截至到2021年5月，全国各地共推出140款产品，覆盖26个省份，其中64款含高值罕见病药品，占比达到44%。“但这些产品中，对于罕见病用药的保险责任、理赔限额等均不同。”王琳教授指出，亟需建立商业健康保险的谈判机制，建立商业健康保险罕见病目录和药品目录，明确罕见病用药的特殊性：一病一办法，一药一政策。

　　共筑可持续生态体系

　　罕见病患者可持续生态体系的构建并未一朝一夕之功，也非一家之事。“诊断难、治疗难、保障难”的三大难题，常常让罕见病患者家庭举步维艰，因此诊断、支付、研发三者环环相扣，是罕见病可持续生态体系构建中不可或缺的一环。

　　一直以来，能诊断罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。对此，浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授认为：“当越来越多的罕见病患者用药需求能被满足时，医生才有信心去借助‘早发现、早诊断、能治疗、会管理’罕见病规范化诊疗样板的打造，来破局‘诊断难’、‘治疗难’的困境，去进一步推动我国罕见病的诊疗能力的提升。”

　　除了同质化的医生团队培养外，随着现代医学的进步，诊断技术的日益精进，疾病早筛也能终结罕见病群体长久以来的“诊断苦旅”。珀金埃尔默医学诊断妇幼健康产品全国销售总监杨正华介绍，“国内外经验提示针对罕见病患者开展高危筛查，有助于实现早诊早治。2020年6月20日，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默协办，赛诺菲支持的溶酶体贮积症高危筛查公益项目正式启动，在一定程度上减少了罕见病患者的漏诊和误诊。希望借助社会各方及学术组织的努力，让我国溶酶体贮积症纳入新生儿筛查也不再遥远。”

　　罕见病患者的确诊，往往不是终点，而是起点，怎样保障患者通过有效足量的药物治疗回归正常的生活轨迹？在阿里健康资深副总裁马立看来，“信息不对称是医疗行业面临的痛点，罕见病由于发病率低、症状复杂、诊断困难，导致药品相关信息难以快速获得。罕见病全球药物信息平台是多方为罕见病支持体系建设做的有效探索，阿里健康希望通过互联网技术打通罕见病就医、用药环节，帮助患者更好地接受治疗、走向社会。”

　　北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥

　　近两个月来，罕见病患者的用药难题再度被大众所关注，帮助罕见病患者用得起药、用得上药的呼声高涨。对此，王奕鸥表示，“罕见病创新药物的加速引进让我们看见了‘有药可用’的希望；持续推动诊断，让我们的求医确诊之路不再像过去那样艰难；探索多层次保障的可持续生态体系，减少自付比例，让‘用得起药’的期待照进了现实。作为罕见病患者发起的公益组织，我们也一直致力于发动社会各界力量给罕见病患者群体‘可持续’的支持。期待未来能有更多的力量加入进来，惠及更多的罕见病患者和家庭。”

　　赛诺菲健赞中国区总经理谢丽娟总结道：“过去，我们陪伴中国罕见病患者和家庭走过了20多个春夏秋冬，见证了我国罕见病事业的快速发展。未来，赛诺菲健赞将继续为中国市场带来‘同类首创、同类最优’的变革性疗法，并与专家、行业及合作伙伴一起，在罕见病诊疗与支付领域持续探索，建立可持续发展的罕见病生态体系。道阻且长，行则将至，罕见病患者的‘中国梦’终会成为现实。”

（文章来源：南方Plus）